La genética médica a tiempo...

Vuelvo a la práctica de ir publicando estas consultas médicas, salidas a la luz en Adelante digital. Esta con fecha 24 de junio del 2016. Solo que desde ahora con otros títulos, gracias...

Por lo general una consulta médica se basa en tratar una enfermedad para evitarla, o curarla. Esta de hoy tiene un poco de todo, con orientación añadida. El licenciado en Ciencias Biológicas, Héctor I. Pimentel Benítez, jefe del departamento de Genética Médica, del hospital docente ginecobstétrico Ana Betancourt, de esta ciudad, dio a conocer que atienden a toda la población, que puede llegar por diferentes vías o espontáneamente.

La realidad, dijo el también Máster en Genética Médica, es que los cubanos tienen acceso a esta especialidad, elitista en no pocos países, en su propia comunidad porque hay una red de genética a nivel de la Atención Primaria de Salud (APS), o sea, de policlínicas y consultorios del médico y enfermera de la familia.

—Quiere decir que si en una familia hay alguna preocupación o factor genético que les afecte de alguna manera puede encontrar asesoría, ser atendidos y estudiados hasta donde se crea necesario.

Él y la Dra. Rosaralis Arrieta García, especialista en Genética Clínica, coinciden en que la mujer cubana no planifica adecuadamente sus embarazos, no se estudian antes de concebir un hijo y una buena parte de ellas tampoco cumple con orientaciones beneficiadoras a la hora de tener su vástago. También en que se conoce más de estos servicios a las embarazadas que para el resto de la población, cuando en realidad son abarcadores.

La Dra. Arrieta insiste en que en el caso de las embarazadas lo ideal sería que asistieran a la consulta de genética clínica, en cualquiera de los niveles de atención de Salud, porque está muy cerca de la comunidad, antes de su estado de gestación: “De esa manera, aseguró, se evitarían muchos tropiezos, incluso con una adecuada consejería”.

La también Profesora Auxiliar, con categoría de Investigador Agregado y Máster en Atención al niño con discapacidad, comentó que si antes del embarazo la familia despeja sus inquietudes ante riesgos familiares o enfermedades de base, pueden adoptarse las medidas para evitar males a veces irremediables.

—Mencione un consejo que pueda servirle a las mujeres que aspiran a ser madres.

—Consumir el ácido fólico, mínimo tres meses antes de la concepción, de ahí la importancia de la planificación familiar, o sea, de concebir un hijo cuando verdaderamente se desea.

—¿Qué evita o provoca el ácido fólico?

—Evita defectos congénitos porque es un genoprotector por excelencia, y ya hoy se sabe debido a investigaciones más recientes que impide otras enfermedades genéticas como la Trisomía del par 21, o para que se entienda, el síndrome de Down, trastorno causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o una parte de este; también las fisuras labiales, cardiopatías complejas y no solo lo que se decía acerca de los defectos del tubo neural.

—¿Por qué vía llegan los pacientes?

—Al ser evaluadas en sus áreas de Salud, en el caso de las gestantes, y detectarse un riesgo genético incrementado por algún antecedente personal de ella o el esposo o familia, o por el consumo de medicamentos que pueden ser potencialmente teratógenos y dañar la formación del bebé en un período determinado de la gestación; otras que sin saber de su estado, porque no lo planifican, se expusieron a fármacos o a algún proceder médico como las radiaciones o enfrentaron un proceso infeccioso. Todo esto es muy importante y son las causas más frecuentes por las que nos solicitan los servicios.

—Pero, debía ser antes...

Por supuesto, máxime que el enfoque de nuestro sistema de Salud es preventivo y todo está al alcance de los cubanos con las condiciones ideales; tenemos una pirámide que empieza en la Atención Primaria de Salud, con genetistas en ese nivel, fíjese, en la propia comunidad.

—¿Considera adecuada la importancia que le ofrecen a la especialidad?

—Sí, pero no oportunamente, en demasiadas ocasiones llegan las embarazadas remitidas ya con un problema y los niños que nacieron con alguna dificultad, y no debía ser así, sino que estos servicios son para toda la población e incluso, esas enfermedades que impactan de manera importante hasta en la mortalidad en el adulto como la diabetes, la hipertensión, y otras en las que hay una predisposición genética, así como el cáncer y que son los factores ambientales los que favorecen la expresión.

“En la herencia multifactorial hay una frase que dice: la genética porta el arma y el ambiente dispara el gatillo, eso hay que interiorizarlo porque la persona puede tener una carga genética determinada y si lleva estilos de vida apropiados y saludables, nunca padecer la enfermedad.

—¿Un ejemplo?

Si tiene la carga genética para padecer algún tipo de cáncer y además fuma, inevitablemente viene la enfermedad.

—¿Cómo influye el trabajo de esta especialidad en los resultados del Programa Materno Infantil?

—De manera importante y para bien. Tenemos una cobertura amplia para los diferentes programas como el que me pregunta, y otros igualmente priorizados y con buenos resultados como en la detección de portadores de sicklemia, por ejemplo, enfermedad hereditaria que es anemia falciforme o drepanocítica, produce una destrucción de los glóbulos rojos más rápida que lo normal.

—En la consulta de la semana anterior abordamos el tema del embarazo en la adolescencia, ¿cómo valora estos casos?

—No tenemos tanto incremento en cantidad de adolescentes como en la disminución de las edades, o sea, cada vez quedan embarazadas más jóvenes, y aunque predomina el riesgo obstétrico sobre el genético porque no tiene las condiciones fisiológicas óptimas, no quiere decir que no puedan enfrentarlo.

“Como no buscaban tener un hijo y le temen a la reacción de la familia, son captadas tardíamente en su área de salud, entonces pierden chequeos de rutina que pueden avisarles de alguna anomalía y reciben la noticia fuera de tiempo.

—¿Cómo es el seguimiento de una embarazada con alguna dificultad?

—Siempre es individual, a pesar de que no se vislumbren problemas, depende del resultado de las evaluaciones, y si son genéticos incluye además de las ecografías, los estudios especiales, con procederes obstétricos más invasivos en el momento requerido.

“En estos tiempos aumentan las embarazadas con más de 35 años de edad. La mujer se ocupa de su superación y luego decide parir, y es algo a seguir”.

—En este país está autorizado el aborto. Si se detecta alguna malformación del futuro bebé. ¿cuál es la determinación?

—Siempre lo decide la mujer, la pareja, pero fíjese, se le ofrece esa posibilidad si la malformación es incompatible con la vida de ese futuro bebé y aún así no lo determinamos los especialistas, siempre es la mujer, la pareja..., si no quiere, el embarazo continúa.

“En estos casos el proceso de comunicación es vital. Somos los encargados de informar los riesgos y la persona o la pareja tenga todos los elementos necesarios a la hora de adoptar una posición. Nosotros los acompañamos en la decisión que sea, es un asesoramiento genético no directivo y cumple con los principios de la ética, como respetar la autonomía del paciente, si no llega a la interrupción de su embarazo a la hora del parto se activa el servicio de salud siempre en busca de la protección de la madre y el bebé.

—¿Llegan personas mayores por enfrentar, por ejemplo, varios familiares con cáncer?

—No. Son muy pocos.

—Para evitar el Alzheimer, ¿es bueno el ácido fólico?

—Desempeña un papel importante en el neurometabolismo, en la función cardiovascular; es una vitamina del complejo B, ayuda a formar los glóbulos rojos y a producir ADN, y es fundamental del cuerpo humano, pues transporta información genética.

—¿Quiere decir que estamos llamados a tener conciencia de la utilidad que ustedes pueden ofrecer?

—Así, es, y no solo por cáncer, también por otras dolencias como hipertensión y diabetes y de acercarse a los especialistas en sus áreas de Salud, que los tienen muy cerca, y modifican los estilos de vida, se retarda la llegada de la enfermedad y mejora la calidad de vida del paciente.

Autora: Olga Lilia Vilató de Varona (Cuqui)

Foto: Otilio Rivero Delegado