Retinosis pigmentaria: rara enfermedad, pero conocida en Cuba

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta los fotorreceptores visuales que son los conos y los bastones, estos últimos fotorreceptores de la retina, encargados de captar la luz, o sea, los que deciden la visión en la oscuridad.

Así comenzó la descripción de este raro padecimiento, pero conocido en Cuba, la doctora Maritza Palma López, especialista en Oftalmología y dedicada de manera muy particular a esta dolencia, en el Centro consagrado a estos enfermos desde hace 24 años.

Afirmo que es conocida en Cuba porque desde aquí surgió la única técnica quirúrgica aplicada en los casos que determine el médico, creada producto de la investigación, talento y dedicación del Profesor en Ciencias Médicas Orfilio Peláez Molina, quien nació el 17 de noviembre de 1923 en Camagüey, y falleció el 17 de enero del 2001, en La Habana, a los 77 años de edad, pero antes se encargó de dejar su legado en buenas manos, las de los galenos cubanos, y la Dra. Maritza es una de ellas.

– ¿Cuáles son los detonantes para padecer de retinosis pigmentaria?

– Es hereditaria y al acudir a consulta refieren que tropiezan con las cosas en la oscuridad, padecen de una ceguera nocturna, algo que se conoce como nictalopía.

Los miopes tienen sus problemas ante la falta de luz, mas no es lo mismo.

– ¿Qué papel desempeñan los fotorreceptores conos?

– Son los responsables de la visión central y la diurna, la que da el color.

– Si apareciera la dolencia en niños, quienes no saben expresarse como los adultos, ¿cómo darse cuenta de lo sucedido?

– Los niños refieren miedo a la oscuridad, en efecto, ellos no saben expresar qué les ocurre, por eso se acuestan temprano, no quieren jugar, y es que no ven bien, rechazan la oscuridad.

– ¿Cómo se chequea al paciente?

– Seguimos cómo lleva el paciente la disminución de la agudeza visual, y la pérdida de su campo visual, son parámetros importantes, además, le hacemos el fondo de ojo para detectar pigmentos típicos y de no encontrarlos, si mantenemos la sospecha, primero de que la padece y luego de que ha empeorado se acude al electrorretinograma.

– ¿Qué tratamiento es el más acertado?

– En Cuba, no en otro sitio, hacemos el quirúrgico de acuerdo con el criterio médico, precisamente el descubierto por el Profesor Orfilio.

– ¿Cuánto puede favorecer esta intervención si conocemos que la enfermedad lleva a la ceguera?

– Tenemos registros de que se detiene el avance de la dolencia en un 78 % de los casos operados, sobre todo si se realiza en un estadio temprano, otros se mantienen estables y en algunos se aleja el proceso degenerativo, o continúa su curso como si nada hubiera ocurrido. Por lo general las personas se arriesgan porque no se agravan y tienen una esperanza.

– ¿Hay otro tratamiento que no sea el quirúrgico?.

– Mediante la ozonoterapia que se les orienta cada seis meses o un año, de acuerdo con la característica de cada cual y la indicación médica. Esto ayuda a que mantengan la visión porque mejora la circulación sanguínea.

– Si se sabe que es hereditaria, ¿cuáles son las medidas a seguir si detectan a un enfermo?

– Hacemos un estudio de la familia. Tienen que examinarse los hijos, los padres..., aunque aparentemente no presenten síntomas.

– ¿Y si no hay síntomas?

– El electrorretinograma avisa y nos alerta acerca de que va a parecer la enfermedad, entonces actuamos a tiempo para evitar su avance.

– Si encima de la retinosis pigmentaria manifiestan otra afección de la visión, ¿qué hacer?

– Son tratados siempre. Ellos presentan cataratas con frecuencia y enseguida quieren operarse para mejorar en algo esa opacidad, y aunque no obtengan el resultado de aquellos que solo padecen de cataratas son intervenidos y sienten una mejoría. Los ayudamos ante cualquier cosa que los mejore y los hagan sentirse bien.

“Es bueno añadir que esas personas tienen todas las oportunidades a su alcance. Los tengo operados desde 1992, año en que se inauguró el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria Dr. Orfilio Peláez, y aún mantienen un campo visual bueno”.

– ¿Llevan las estadísticas de la cantidad de pacientes?

– Son 623 en la provincia. Los municipios con más casos son Camagüey, por la cantidad de habitantes, con 324; Guáimaro, con 48; Sibanicú, con 40; Florida, con 42; y así, el menos que tiene es Sierra de Cubitas, con seis. Otros con veintitantos.

– ¿Les ha llegado algún caso sin antecedente en su familia?

– Sí, pero no tienen conocimiento ni relación con quienes les antecedieron, y otros que están seguros no hubo antes ni después, pero la mutación del gen está y de ahí en lo adelante esa familia está en riesgo.

– ¿Cuál es el predominio por sexo?

– La literatura mundial recoge a los hombres como predominantes; en nuestra provincia es así, pero no con gran diferencia. Tenemos 323 masculinos y 300 femeninos.

– ¿En qué época de la vida asoma?

– Por lo general debutan entre los 20 y los 30 años de edad, aunque tenemos niños que ya chocan con las cosas en la noche y otros hijos de padres con retinosis; pese a que son advertidos conciben sus hijos, y esa determinación se les respeta, a sabiendas de la posibilidad de que los hijos la padezcan en un 75 %, bastante elevada. Incluso, en ocasiones se niegan a operar a los hijos y esa es otra elección a asumir libremente.

– Se dice que habrá cambios en la atención de personas con retinosis pigmentaria, o sea, que el Centro cerrará, ¿qué hay de cierto, por qué y las perspectivas?

– Esa es una decisión que viene del Ministerio de Salud Pública, con la idea de beneficiarlos con los equipos de mayor tecnología y calidad y que se encuentran, en el caso de Camagüey, en el Centro de Oftalmología adscrito al hospital universitario Manuel Ascunce Domenech, y el nuestro va a cerrar de manera paulatina cuando sean creadas las condiciones.

– ¿Cómo recibirán la ozonoterapia?

– En sus territorios, donde también serán atendidos por los Oftalmólogos de sus localidades y remitidos aquí para los exámenes de perimetría, refracción y fondo de ojo, en la consulta especializada.

– ¿Y los trabajadores del Centro?

– Todos mantienen sus plazas garantizadas en el hospital, al que de hecho ya pertenecemos.

– Si el paciente queda ciego, ¿qué queda por hacer?

– Se les enseña a vivir con su discapacidad, algo que forma parte de la rehabilitación.

Autora: Olga Lilia Vilató de Varona (Cuqui)

Foto: Orlando Durán Hernández

Nota aclaratoria: Esta fue publicada en Consultas Médicas, en Adelante digital, el 9 de junio del 2016.